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β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理异亮氨酸或脂质分解产物,典型发作年龄为6个月至24个月。
该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中枢神经系统为甚。
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波兰最高行政法院(Naczelny Sąd Administracyjny,简称:NSA)是波兰所有行政诉讼案件的终审法院,处理波兰公民(或公司)与行政机构之间的行政诉讼案件,波兰最高行政法院处理来自各省行政法院的上诉案件。
波兰最高行政法院设在华沙。它由最高行政法院院长、副院长和法官组成。
波兰最高行政法院分为三个审判庭:商业审判庭、金融审判庭和一般行政审判庭。
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