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由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶缺乏会导致磷酸核糖焦磷酸在身体中累积,使嘌呤无法排出,以致于尿酸大量合成,造成体内尿酸比例过高,这会导致出现高尿酸血症和Hyperuricosuria,且伴有严重的痛风和引起肾脏机能问题,此外还会造成神经系统伤害,包括有严重的肌能障碍和中度智能障碍,这些并发症通常出现在出生后的第一年。两岁开始,莱希-尼亨症候群的患者会出现自我伤害的行为,例如自残性啃咬手指或嘴唇。神经系统症状包括做鬼脸,无意识扭动,以及与亨丁顿舞蹈症类似的舞蹈手足,但是神经系统异常的病因目前尚不清楚,大多数患有此病者在一生中都存在严重的精神和生理问题。因为缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶导致身体不能充分利用维生素B12,一些患者可能还会患上一种称为Megaloblastic anemia的罕见疾病。
目前对于神经行为仍然没有治疗方式,只能对症治疗,无法根治疾病。
1964年,当时有两位兄弟(五岁和八岁)最初被诊断患有脑性麻痺,不过后来由儿科医生William Nyhan及其学生Michael Lesch在约翰·霍普金斯大学医学院确认为患有先前未曾发现的遗传性代谢疾病,此症候群之名称也由两位发现者之名来命名。
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