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与APP和在γ-分泌酶中重要的早老素不同，在编码BACE1的基因中，没有已知的突变会导致早发性家族性阿尔茨海默病，这是一种罕见的疾病。然而，这种酶的水平已被证明在更常见的迟发性散发性阿尔茨海默病中升高。BACE2是BACE1的密切同源物，没有报道体内APP裂解。
BACE裂解APP和其他跨膜蛋白的生理目的尚不清楚：一些研究观察到BACE1参与髓鞘形成（它与III型神经调节蛋白1共表达）。以类似于APP处理的方式，VGSC亚基β是BACE1的底物。
然而，APP中的单个残基突变会降低BACE1将其切割以产生β淀粉样蛋白的能力，并降低阿尔茨海默病和其他认知能力下降的风险。
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