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为精氨基琥珀酸合酶编码的基因，是位于第9号的染色体，称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类，这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。
精氨基琥珀酸合成基因的突变，有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种，这会影响酶本身的结构，及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。
基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。
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X射线机，又称伦琴射线仪，俗称X光机，是一种用来产生X射线的设备，其主要用途是在不破坏物体的前题下来探测内部结构。也可以利用其进行杀菌或激发荧光。
1895年，在德国物理学家威廉·伦琴发现X射线的几个月后，英国一名大学生罗素·雷诺斯（Russell Reynolds）在物理学家威廉·克鲁克斯的帮助下，成功制造了一台X光机，这是世界上最古老的X光机之一，它使人类得以在没切口的情况下，观看人体内部。
X射线机可以分为工业用X射线机和医用X射线机。工业用X射线机可以按照产生射线的强度分硬射线机和软射线机。用于理化检测的衍射分析仪等属于软射线，而用于面积、厚度较大的材料的检测的是硬射线。硬射线的产生一般是利用高压电:如100kV或300kV的电压加到X射线管上，产生的射线可以穿透5-50mm的钢板。而用电子加速器可以产生穿透100mm以上的钢板的射线。使用高压电发生X射线的机器可分为便携式（移动式）和固定式。
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