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目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。
据估计,总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
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洛宁县在中国河南省西部、洛河中游,是洛阳市下辖的县,东边为宜阳县,西边则是灵宝市与卢氏县,北为渑池县和陕县,南方有栾川县与嵩县。
西魏大统三年(537年)置北宜阳县,西魏废帝二年(553年)更名熊耳县;隋末义宁二年(618年),更名永宁县;1913年改为洛宁县;1947年洛宁曾划分分洛南、洛北二县;1948年3月洛南、洛北合县,仍称洛宁县。
辖区内的程家大院是河南省文物保护单位,因年久失修,频临倒塌,现正寻求各方资金修缮。
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* 『空からの花束』中央公论社 1996
* 『空の上のお星さま』清流出版 1998
* 『星空のおくりもの』新潮社 2003
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