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莱希-尼亨症候群(Lesch–Nyhan syndrome,简称 LNS),是一种因缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HGPRT)的罕见遗传疾病,成因是在X染色体上HPRT1基因发生突变,造成次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶的缺失。此病症发生率为每100,000至380,000新生儿中约会出现一例。
由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶缺乏会导致磷酸核糖焦磷酸在身体中累积,使嘌呤无法排出,以致于尿酸大量合成,造成体内尿酸比例过高,这会导致出现高尿酸血症和Hyperuricosuria,且伴有严重的痛风和引起肾脏机能问题,此外还会造成神经系统伤害,包括有严重的肌能障碍和中度智能障碍,这些并发症通常出现在出生后的第一年。两岁开始,莱希-尼亨症候群的患者会出现自我伤害的行为,例如自残性啃咬手指或嘴唇。神经系统症状包括做鬼脸,无意识扭动,以及与亨丁顿舞蹈症类似的舞蹈手足,但是神经系统异常的病因目前尚不清楚,大多数患有此病者在一生中都存在严重的精神和生理问题。因为缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶导致身体不能充分利用维生素B12,一些患者可能还会患上一种称为Megaloblastic anemia的罕见疾病。
目前对于神经行为仍然没有治疗方式,只能对症治疗,无法根治疾病。
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喜山蝮属(学名:Himalayophis)蝰科蝮亚科的一属。
本属物种原属于广义的竹叶青属 Trimeresurus (sensu lato)。2004年,英国班戈大学的阿妮塔·马尔霍特拉(Anita Malhotra)和罗杰·S·索普(Roger S Thorpe)结合半阴茎形态、鳞片特征和分子生物学证据,对广义的竹叶青属进行了系统学研究,认为广义的竹叶青属不是一个单系,恢复3属,新建了喜山蝮属等3属。原属于广义的竹叶青属的物种被划入本属,中文名随属名作相应改变。但是目前很多资料仍将本属物种归入竹叶青属。
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* 2011:《世界异战》(强纳森·李伯斯曼的助理)
* 2019:《胆小勿视》(导演;3集)
* 2020–:《The Astronauts (TV series)》(导演;5集)
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