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遗传方面，其遗传方式为致病基因有14个，传统上认为其为体染色体隐性遗传，但也可能为较复杂的「三等位基因遗传」，即指在某个BBS对偶基因产生两个突变外，还需要再加上另一个BBS基因的突变才会造成异常。

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