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更新于 2026-10-21

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甲状腺激素受体的某些突变与甲状腺激素抵抗有关。甲状腺激素抵抗综合征(THRS)的临床诊断取决于抵抗发生的组织,其可能发生于脑垂体、外周组织或两者皆存在。若病人诊断出在脑垂体、外周组织中均表现出甲状腺抵抗,则可推断为对甲状腺激素的全身抵抗。已在临床上观察到存在两种甲状腺激素受体的基因突变,其中相对TR-β基因突变更为常见。

甲状腺激素β受体(THR-β)抵抗是一种常染色体显性遗传病。这意味着当人发生遗传3号染色体上突变基因的一个拷贝,该患者就会罹患该病症。THR-β突变直接影响下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴的调节。在健康个体中,垂体中表达的THR-β2通过负反馈,在调节促甲状腺激素(TSH)水平方面发挥着重要作用。 促甲状腺激素刺激甲状腺分泌甲状腺激素,当甲状腺激素分泌开始,其会作用于受体并抑制甲状腺激素β亚型(TSH-β)的转录。这种反馈抑制会阻止产生更多的TSH,从而抑制下游的甲状腺激素分泌。当THR-β基因发生突变时,垂体上的受体无法再结合甲状腺激素,TSH的产生和分泌即不会受到相同程度的调节,而甲状腺也会受到持续的刺激。负反馈回路的消除,最终导致此类患者的甲状腺激素水平升高。

甲状腺激素受体α(THR-α)基因位于17号染色体上。其突变的病例不如THR-β突变常见,因此该基因突变的已知信息不多。与THR-β突变不同,THR-α突变不会影响下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴。患者通常不会出现甲状腺激素浓度升高的情况,导致THR-α抵抗更加难以被诊断。由于心脏中THR-α1的高表达,心血管系统受此类病症的影响很大。此外,甲状腺激素在骨骼肌肉的发育中起着重要作用,因此患有该类疾病的患者通常表现为身材矮小。

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斯尼芬苑历史区(Sniffen Court Historic District)是纽约市最小的历史区之一, 1966年6月21日由纽约市地标保护委员会设立。 斯尼芬苑得名于当地建筑商约翰·斯尼芬,是一个小型封闭式马厩,位于曼哈顿的默里山街区,从东36街垂直向西南延伸,介于第三大道和莱辛顿大道之间。该区包括整条胡同,其中包括10座两层砖砌马厩建于1863-1864年,为早期罗马式复兴风格。

随着对马车房的需求减少,该建筑改为其他用途。1918年,两个马厩(1号,又名东36街150 号,和3号)被成立于1884年的业余喜剧俱乐部买下,作为他们的俱乐部和剧院;直到今天。在20世纪20年代,转换过程仍在继续, 到1966年,其中一栋建筑物被用作建筑师办公室,2号(东36街156号)是著名建筑师的家,其余的都是小型私人住宅。。

与马厩有关的两位艺术家是雕塑家马尔维娜·霍夫曼和哈里特·惠特尼·弗里斯穆特,她们两人都在此设有工作室。在胡同底部有两个由霍夫曼雕刻的希腊骑士雕像牌。

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