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通过计算血浆中丙醇二酸/甲基丙醇二酸的比率,可以将CMAMMA与典型的甲基丙二酸血症明确区分开来。在甲基丙二酸血症中,维生素B12反应者和无反应者都是如此。使用尿液中的丙醇酸值和甲基丙醇酸值不适合计算这个比率。
在ACSF3导致的CMAMMA中,甲基丙二酸的水平超过了丙二酸的水平。相反,丙二酸脱羧酶缺乏引起的CMAMMA则相反。
CMAMMA可以通过分析ACSF3和MLYCD基因来诊断。在生育治疗过程中进行扩展的携带者筛查也可以发现ACSF3基因的突变携带者。
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韩光祜,号㟥岭,湖广襄阳府光化县人。明朝政治人物。
万历十九年(1591年)辛卯科举人,二十六年(1598年)戊戌科进士,二十九年任常州府推官,三十五年行取,擢户科给事中,劾内监陈永寿采木滥估,工部裁数尚浮,为永寿颐指。三十八年,奉命册封襄府兰阳王妃。四十年典试江西。四十三年以右给事中掌吏科署印。四十五年以党争免官。天启元年(1621年),起升通政使司右参议,寻升太常寺少卿。二年改大理寺右少卿,旋以右佥都御史巡抚江西。五年加户部右侍郎,五月以万历四十四年丙辰分考会闱,误取举人沈同和,为御史张讷所劾,引疾乞休,寻卒。崇祯七年南户部吕维祺疏称赤心热肠,嫉邪被陷,请赐恤,从之。
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