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HAE 主要分为三类。 I 型和 II 型是由SERPING1基因突变引起的（该基因产生补体 C1 抑制蛋白），而 III 型通常是由于F12 （因子 XII）基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀。本症可能是体染色体显性遗传，也可能是由于新的突变造成。诱发因子可能包括轻微的创伤或压力，但发作前通常没有任何明显的诱发因子。 I 型和 II 型的诊断是由检验补体C4和 C1 抑制剂的浓度得知。 HAE 的盛行率大约为 50,000 人中有一位患者。通常在儿童时期被发现。 I 型和 II 型在女性和男性的盛行率相同，而 III 型以女性病人较多。如果影响到呼吸道，未经治疗的死亡风险约为 25%。适当治疗的预后通常不错。 1888 年，加拿大医生威廉·奥斯勒首次描述了这种情况。

HAE 的治疗包括预防与发作时的治疗。在发作期间需要支持性治疗，例如静脉输液和维持呼吸道。可使用C1抑制剂药物预防和治疗，而ecallantide和icatibant可用于治疗急性发作。

遗传性血管性水肿病人的四肢、生殖器、面部、嘴唇、喉部或胃肠道会反复肿胀。有些病人主诉在患部有肿胀感，但无疼痛或瘙痒，不过腹部肿胀的病人常有急性腹痛。有些病人诉有剧烈疼痛，从骨骼向外辐射，伴有皮下剧烈瘙痒和强烈的热感。

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