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茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
部分患者伴有神经系统以外的异常:约30%有视网膜萎缩,约25%有慢性肾脏病,约15%有多指或多趾,约14%有肝纤维化,等等。出现频率与具体致病基因相关。视网膜、肾、肝异常的发病时间从先天到成年不等。
确诊后应接受全面检查和基因检测,并定期接受眼、肾、肝等相关检查。对运动、语言、认知障碍可进行康复训练。
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锡尔赫特语(锡尔赫特语:ꠍꠤꠟꠐꠤ),是东部印度-雅利安语支的一种语言,使用者主要居住于孟加拉国锡尔赫特专区及印度阿萨姆邦的巴拉克山谷。在印度的梅加拉亚邦、特里普拉邦、曼尼普尔邦也有一些使用者。
锡尔赫特语 语言主要在孟加拉国的 锡尔赫特语 分部使用,其中包括 锡尔赫特语、Sunamganj、Habiganj 和 Maulvibazar 地区。 世界各地的 Sylheti 侨民也使用这种语言。 锡尔赫特语 也受到该地区使用的其他语言的影响,例如 Khasi、Garo 和 Meitei。 该语言有多种方言,例如 锡尔赫特语 proper、Sunamganj、Habiganj 和 Maulvi Bazar 方言。 使用 锡尔赫特语 语言的地区以其丰富的文化遗产而闻名,包括传统音乐、舞蹈和美食。 它还以其茶园和自然景观而闻名,例如 Srimangal 和 Lawachara 国家公园。
锡尔赫特语 语言原产于 锡尔赫特语 地区,该地区被历史上英国统治的印度划分为孟加拉国和印度。 由于教育水平低下、政治制度落后以及第三世界国家对保护历史、文化和遗产的意识,该语言在本国被忽视。 但是,印度已经对 锡尔赫特语 语气进行了研究; 以及在计算中识别 锡尔赫特语 语音。 在英国,英国的学校已经开始将 锡尔赫特语 纳入他们的课程。 BBC 新闻还用五种南亚主要语言(包括 锡尔赫特语)播放了与 COVID-19 相关的在线视频。
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