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为精氨基琥珀酸合酶编码的基因，是位于第9号的染色体，称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类，这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。

精氨基琥珀酸合成基因的突变，有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种，这会影响酶本身的结构，及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。

基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤，阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮（以氨的形式）及其他尿素循环的副产物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物质，影响神经系统，过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。

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卡塔尔大学（جامعة قطر；罗马字母：Jami'at Qatar）是卡塔尔一所综合性大学，位于卡塔尔首都多哈北部市郊。2002年，在校学生8621人，其中73％为女性。教学媒介语为英语（教育、文学和社会科学学科）和阿拉伯语（自然科学、工程和商业学科）。

1973年，卡塔尔埃米尔Khalifa bin Hamad Al Thani建立了卡塔尔教育学院。1977年，卡塔尔教育学院改制为卡塔尔大学，当时设置4个课程：教育学、人文和社会学、伊斯兰教和法律学以及自然科学。

2011年，卡塔尔大学共有7个学院：教育学院、文学及自然科学学院、伊斯兰教学院、工程学院、工商管理学院、法律学院和药剂学院。

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