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DNA复制或修复时的序列扩增,有时会导致某一片段的DNA重复扩增,某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候,重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中,三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段(GGGG...)。扩增发生于非编码区时,扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达(例如:X染色体易裂症),或者产生 显性负性效应(例如肌强直性营养不良)。
三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如,对于肌强直性营养不良,需要DMPK基因(即致病基因)的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数:该疾病往往是成人发病,致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复,大于50次重复则会产生白内障等轻度病症;减数分裂不稳定所引发的会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数,使得发病越来越早,病症越来越严重(大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症,大于400次重复则会在幼年发病)。
* 先天性胰岛功能不良 – 与TTAGGG(端粒重复序列)异常有关
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颧骨颧弓是人体面中部,构成面部最宽处的两个骨性结构。该结构位于面中部的前面及侧面,前端起于眶下缘,后端止于外耳道开口的前方。后端部分参与了颞颌关节的组成。其功能主要为从侧面保护面部肌肉和颅脑重要器官和支撑面部的外形。颧骨靠前,颧弓靠后。颧骨是单一骨骼,而颧弓则由颧骨颞突和颞骨颧突联合组成。
不同性别,不同种族的颧骨颧弓有明显的外形和结构特色。所以颧骨颧弓的形状和大小在人类学和考古研究中有重要意义。
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* 新宫小学的警卫 - 朝仓伸二(在第5话演出)
* 借钱的人 - 阪田マサノブ、藤冈大树
* 田畑 健 - 中岛凯斗( - 第5话)
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