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更新于 2026-10-15

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* B型患者相较于A型患者,其酸性神经鞘磷脂酶还有活性,只是低于正常人,所以临床症状也较轻微,此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常,脑部没有受损,生命期也较久,晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大,也是因脂类而致的肝脾肿大,脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。

* C型患者与A、B型不一样,并不是酵素的缺乏,而是NPC基因突变,NPC蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的NPC1基因突变所致,但NPC1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期,但也有部分病患在成年才发病,症状仍以肝脾肿大为主,出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月,肝脾肿大为渐进式的,随著年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠Dermal fibroblast的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。

* D型的症状与C型相似,但特指在加拿大东南部新斯科加区域的病患,因为此地区的发生率约为其他地方的一千倍。

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* 原名《YELLOW》(原作:宫崎信二)

* 次元舰队、全43册、原名《ジパング》

* 原名《告白 CONFESSION (漫画)》(原作:福本伸行)

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