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伪体染色体区(pseudoautosomal region),又称伪体染色体区,是在高等动物性染色体(即X染色体和Y染色体)上的一段同源序列,分为PAR1和PAR2两部分,伪体染色体区上已发现至少29个基因。
伪体染色体区是X染色体和Y染色体间唯一可发生互换的位置,这也是它的名称由来,由于会发生互换的是体染色体,X染色体和Y染色体一般是没有互换的现象,只有在伪体染色体区反常地出现了互换,导致男性和女性都带有两个该区域基因的复本。这使伪体染色体区的基因表现类似体染色体,而非性染色体的性联遗传模式,因而得名。
对一般X染色体上的基因而言,女性在两个X染色体各有一个复本,男性则只有在唯一的X染色体上有基因,Y染色体的对应区域则没有;而在Y染色体上的基因则只有男性拥有,女性因没有Y染色体而没有这些基因。但男性和女性都拥有两个伪体染色体区基因的复本,男性是在X染色体与Y染色体分别有一个,女性则是在两个X染色体各有一个,这种现象使伪体染色体区的基因遗传、表现模式都和体染色体的基因相同,而不同于邻近的性染色体基因。
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按照芝加哥大学的鲍什等人2001年的研究,“西北非洲人的Y染色体的基因来源可能如下:75%来自于旧石器晚期的西北非洲人(H35、H36和H38)、13%来自新石器时代(H58和H71)、4%来自欧洲(IX组、H50和H52)、8%来自现代撒哈拉以南非洲地区(H22和H28)”。Y染色体是只从父亲继承给儿子的。他们认为“75%旧石器晚期西北非洲人”是来自“可能从东非来的旧石器晚期的移民”。这个数据与伊比利亚半岛上78%的基因来自于西亚成一个非常鲜明的对比。这可能说明对于古代的人来说,直布罗陀海峡是一个非常难以越过的(但并非不可逾越的)阻碍。
美国国立卫生研究院的阿瑞迪等人2004年的研究 受到很大的争议。他们认为西北非洲人Y染色体上H71单倍型类群的多样性似乎说明在新石器时代“来自中东的说闪含语系语言的游牧民族进入”。而美国国立卫生研究院的内贝尔等人 则反驳说H71反映了“在第1千年里阿拉伯部落的入迁”。鲍什等人还发现说阿拉伯语的西北非洲人与说柏柏尔语的西北非洲人之间基本上没有区别。他们认为这说明从公元7世纪开始的阿拉伯化和伊斯兰化只不过是一个文化现象,没有同时发生基因被取代的事件。芝加哥大学的克鲁奇安尼等人2004年发现Y染色体上的E-M81单倍型类群与柏柏尔人群联系很大。
与Y染色体相反的,线粒体DNA只由母系传递。根据格拉斯哥大学的马考莱等人1999年的研究“莫扎比特柏柏尔人中三分之一有近东祖先,他们可能于五万年前到达北非。八分之一的人有撒哈拉以南非洲人的祖先。剩下的序列中有不少似乎来自欧洲,其余的不是来自欧洲就是来自近东”。2003年的一个研究认为线粒体DNA中的一个系列很可能来自近东。这个研究认为这个结果与闪含语系的扩张也相符合。
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