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更新于 2026-10-14

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* B型患者相较于A型患者,其酸性神经鞘磷脂酶还有活性,只是低于正常人,所以临床症状也较轻微,此型患者的神经系统可能只有轻微受损或完全正常,脑部没有受损,生命期也较久,晚发型患者甚至可以跟正常人一样。明显的症状为腹部肿大,也是因脂类而致的肝脾肿大,脂类累积肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困难。患者生长与发育可能较缓慢且较常人容易生病。

* C型患者与A、B型不一样,并不是酵素的缺乏,而是NPC基因突变,NPC蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的NPC1基因突变所致,但NPC1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期,但也有部分病患在成年才发病,症状仍以肝脾肿大为主,出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月,肝脾肿大为渐进式的,随著年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠Dermal fibroblast的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。

* D型的症状与C型相似,但特指在加拿大东南部新斯科加区域的病患,因为此地区的发生率约为其他地方的一千倍。

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马纪,字直卿,号禁溪,河南开封府钧州人,民籍,明朝政治人物。

河南乡试第五十二名举人。正德十二年(1517年)中式丁丑科会试第二百六十五名,登第三甲第二十三名进士。礼部观政,授雄县知县,擢升云南道监察御史,嘉靖二年(1523年)巡按湖广,四年巡按四川,历官九江府知府,嘉靖十三年(1534年)七月升陕西按察司副使,整饬洮岷边备。起复山东副使,升浙江参政。

曾祖马荣,赠太子太保兵部尚书;祖父马文麟,曾任知县;父马安,母赵氏。具庆下。弟马绩。

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