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普林普顿(Plympton,亦称Plympton Maurice、Plympton St Maurice、Plympton St Mary和Plympton Erle)是位于英国德文郡西南的一个郊区,位于普利茅斯西北部郊区。是一个古老的锡矿区,盛产锡,亦曾是海港。
虽然普林普顿的名字看似来自于德文郡的普利姆河,但J. Brooking Rowe在1906年指出此镇不仅现在不靠普利姆河,以前与此河也没有关系。 最早的文件指出此镇在盎格鲁-撒克逊时期的“Plymentun”,历史可以追溯到10世纪。 其名称本身可能是来自于古英语plymen(“长著李子树”),因此此镇的名字其实意义是“长著李子树的镇”。 但当地人认为其来源是凯尔特语“Pen-lyn-don”,意即溪水前的堡垒。
普林普顿曾出现于1096年的末日审判书中, 12世纪早期William Warelwast在此建立了一座奥古斯丁会修道院,此修道院在当时德文郡为第二富,仅次于塔维斯托克的修道院。根据1872年记载,当时的修道院门房、厨房和食堂都尚保存完整。现在仅存门房。
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DNA复制或修复时的序列扩增,有时会导致某一片段的DNA重复扩增,某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候,重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中,三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段(GGGG...)。扩增发生于非编码区时,扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达(例如:X染色体易裂症),或者产生 显性负性效应(例如肌强直性营养不良)。
三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如,对于肌强直性营养不良,需要DMPK基因(即致病基因)的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数:该疾病往往是成人发病,致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复,大于50次重复则会产生白内障等轻度病症;减数分裂不稳定所引发的会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数,使得发病越来越早,病症越来越严重(大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症,大于400次重复则会在幼年发病)。
* 先天性胰岛功能不良 – 与TTAGGG(端粒重复序列)异常有关
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