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更新于 2026-10-22

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面肩胛肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH),先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症,发病率7/100,000。

双同源异型框4(DUX4)基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。

* 在亚马逊视频系列剧的高堡奇人中,副总指挥约翰·史密斯的儿子,托马斯,被诊断患有Landouzy-Dejerine综合征。 在本剧轴心国赢得第二次世界大战的另一个历史中,纳粹的政策是安乐死那些受这种和其他严重条件影响的人,以排除他们“拖累社会”。

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