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此症造成尿中出现橘色尿酸结晶，亦常导致肾脏、输尿管及膀胱的小结石产生，这些结石可能导致出现血尿并增加尿道感染的风险。另外，结晶若堆积在关节处则会有关节肿胀、疼痛等类似痛风型关节炎症状产生。如果不进行治疗，也可能会导致肾功能衰竭、痛风性关节炎和痛风石。
若患者仍可生成部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶，则症状不会如此严重，可能不会发生自我伤害，认知和肌张力的问题不大，甚至是正常的。但该疾病仍有75％患者会引起痛风和肾结石，随年纪增长，许多部位会出慢性关节炎，包括手脚、膝盖关节或脚趾等。这种症状又被称为凯利-塞米勒症候群（Kelley–Seegmiller syndrome，简称KSS）。
要确认一个人是否患有此疾病，需观察是否有该病的特征：神经系统上的失能、行为异常以及尿酸过量产生。其中，自我伤害是最显而易见的特征。若有相关特征，一般会先测试尿酸浓度，如果这些测试显示出尿酸高于标准，那么罹患莱希-尼亨症候群的可能性就会增加。但是尿酸过高仍不足以确认，原因是还存在其他一些高尿酸的疾病，而且一些患有莱希-尼亨症候群的儿童尿酸不高。
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