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为精氨基琥珀酸合酶编码的基因,是位于第9号的染色体,称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类,这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。
精氨基琥珀酸合成基因的突变,有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种,这会影响酶本身的结构,及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。
基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤,阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮(以氨的形式)及其他尿素循环的副产物(如瓜氨酸)的上升。氨是有毒物质,影响神经系统,过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。
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雅各布·乔治·霍恩伯格(Jacob George Hornberger;1月1日),是美国一位律师、作家和政治人物,自由未来基金会创办人,以及2000年和2020 Libertarian Party presidential primaries中的美国总统候选人。
霍恩伯格的父亲是德裔美国人,母亲是墨西哥裔美国人,在德克萨斯州拉雷多附近里奥格兰德的一个农场长大;成年后考取维吉尼亚军事学院的经济学学士学位和德克萨斯大学奥斯汀分校的法律学士学位。
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钮少雅,原名钮格,字少雅,以字行,又号为溪老人。长洲桐泾(今苏州)人。明末清初昆曲大师。
嘉靖四十三年(1564年)生。幼时即好戏曲,弱冠时,慕名改革昆山腔的戏曲音律家魏良辅,前去拜访,但魏已去世。后入张新(字五云)门下,与吴芍溪相互切磋,“先后三年”。万历二十一年,再跟随任小全、张怀仙研习昆曲。与张大复齐名,史称“钮张”。天启年间,徐于室找他一起合编《汇綦元谱南曲九宫正始》。崇祯九年(1636年),徐于室去世,少雅一人仍继续编辑。顺治八年(1651年),终于脱稿,以八十八岁高龄作《九宫正始》自序。顺治十八年(1661年)时尚在世。
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