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1964年，当时有两位兄弟（五岁和八岁）最初被诊断患有脑性麻痺，不过后来由儿科医生William Nyhan及其学生Michael Lesch在约翰·霍普金斯大学医学院确认为患有先前未曾发现的遗传性代谢疾病，此症候群之名称也由两位发现者之名来命名。

1967年，由J·艾德文·西格米勒医师和他的同事，在美国国立卫生研究院发现莱希-尼亨症候群的患者在嘌呤代谢方面存在问题；1969年，塞米勒等人又发现了部分次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶部分缺陷症状。

1985年，导致此疾病之基因正式被确认。

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* (2004) 空中都市 “马丘比丘” - 隐藏的太阳神庙之谜

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