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* PTEN gene:同源性磷酸酶-张力蛋白(多发性进展期癌突变基因1,MMAC1);
* RET:RET原癌基因(多发性内分泌腺瘤及甲状腺髓样癌1,巨结肠合并小肠结肠炎);
* UROS:尿卟啉原三合酶(先天形成红血球紫质缺乏症)。
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童年时代,女大公们想出了「OTMA」作为彼此关系亲密的标志,并将其写在她们的日记中。女孩们是维多利亚女王的外曾孙女,而女孩们的母亲亚历山德拉皇后也会说英语。因此即使女大公们是土生土长的俄罗斯人,也能流利地使用英语。奥丽加和塔季扬娜住在同一个房间,两人经常在一起,被叫做「年长组」。玛丽亚和安娜塔西亚也住在同一个房间,两人经常在一起,被叫做「年幼组」。在1917年俄国革命爆发后,尼古拉二世全家遭到关押,他们只被允许发送几封信。在女大公们寄给亲人或朋友的信件中,她们经常使用OTMA作为信件上的共同署名。
四姊妹中最喜欢学习,但有点固执和叛逆,礼仪表现不佳。在宫殿外有朋友,1917年俄国革命爆发后,知道了父母在外流传的负面形象,为此所苦。
四姊妹中仪态最优雅,有著虔诚的心和可爱的嗓音,书写信件时喜欢使用具艺术性的字母样式。喜好衣服、珠宝、香水,可以将自己打扮得极具魅力,但是对学业毫无兴趣。在一次大战期间曾担任过随军护士,为士兵们献身的姿态与其美貌,受到了许多士兵的喜爱。
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尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等,甚至脑部,而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传,也就是说患病的男女比例相同,在父母双方都带因的状况下,子女有25%的机会患病。
尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足,C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍,而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型,B型则无神经系统的问题。
* A型属于最严重型,其生命期通常小于三年。患者的酸性神经鞘磷脂酶几乎没有活性,导致神经鞘磷脂累积在肝、脾、肺等多各器官与神经系统中。在胎儿时期以及出生时并无任何特殊异状,出生后可能出现黄疸,典型的患童在数个月大时,腹部会渐渐隆起,经生理检查可发现肝脾肿大、轻微淋巴结病变,骨髓检验显示具组织化学上特征之「尼曼匹克泡沫细胞」、小球性贫血、血小板数降低等,视网膜的特定位置可能会出现樱桃红斑块。
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