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茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
部分患者伴有神经系统以外的异常:约30%有视网膜萎缩,约25%有慢性肾脏病,约15%有多指或多趾,约14%有肝纤维化,等等。出现频率与具体致病基因相关。视网膜、肾、肝异常的发病时间从先天到成年不等。
确诊后应接受全面检查和基因检测,并定期接受眼、肾、肝等相关检查。对运动、语言、认知障碍可进行康复训练。
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* 元振,北魏征西大将军、夏州刺史、文烈公
* 元匡,北魏镇东将军、关右都督、尚书行台、济南文贞王
* 元钦,北魏侍中、骠骑将军、司空公、钜平文懿侯
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颈城大野站是位于日本新潟县糸鱼川市,隶属于西日本旅客铁道(JR西日本)的铁路车站,每天只提供7班普通列车前往南小谷站、2班前往平岩站、9班次往糸鱼川站。
日本国铁时代,由于已在福岛县常磐线已经设有大野站,而开业前一年,新潟交通电车线于西蒲原郡(即现时新潟市西区)亦已开设了越后大野駅,因此于车站命上,改采用令制国次一级的郡名「颈城」入名,成为了现今的「颈城大野」。
设有木制单层站舍一座,改札口前月台部份设有屋簷,可同时供作有盖候车亭之用。
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