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一个特殊的情况是魁北克省，除了血液检查外，还在出生后第21天用魁北克省新生儿血液和尿液检查计划进行尿液筛查。这使得魁北克省对CMAMMA的研究很有意义，因为它代表了世界上唯一没有选择偏差的患者队列。

CMAMMA可以根据病因分为两种不同的遗传性疾病：一种是缺乏线粒体酶酰基辅酶A合成酶家族成员3，由ACSF3基因（OMIM#614265）编码；另一种是缺乏丙二酰辅酶A脱羧酶，由MLYCD基因（OMIM#248360）编码。

由于临床症状范围广泛，而且基本上都是通过新生儿筛查项目漏掉的，所以CMAMMA被认为是一种未被充分认识的疾病。

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荒漠袋鼠（Caloprymnus campestris），又名沙漠大袋鼠，是已灭绝的有袋类，生活在昆士兰西南部及澳洲东北部的砂脊及砾漠。牠们的大小如细小的兔，可以高速奔驰一段长时间。牠们日间会躲在巢中，夜间才出来觅食。牠们单独生活，可以很久也不用喝水。

荒漠袋鼠最初是由欧洲人于1841年发现，其后的90年再也没有观察到牠们。最后见到牠们是于1935年，当时一只荒漠袋鼠正被三个人骑马追捕。最后马匹也追不到这只荒漠袋鼠。

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