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更新于 2026-10-17

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肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见粒线体遗传疾病,在患病机率约是10万人中有1.5人,根据粒线体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。

* 红色破碎纤维:患者的肌肉病理组织切片在Gömöri trichrome染色法下,会呈现红色破碎状的肌肉纤维

肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为粒线体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。

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