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* 身材特别矮小，患者身高通常较人类后25%的身高为矮。
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症和马德隆畸形症有很密切的关联，是马德隆畸形症的一种衍生疾病，其和普通的马德隆畸形症差异主要在于Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症一定会造成患者身材特别矮小，马德隆畸形症的患者却可能拥有正常身高。另外，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症会影响近端桡骨（proximal radius）的发育，马德隆畸形症则不会。
高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症患者是由SHOX基因的缺陷造成的。该基因位于伪体染色体区，故在X染色体和Y染色体上各有一个复本，主要功能为控制身体发育，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排，且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤（enchondroma）的生成导致软骨骨质异常，且月骨（Lunate bone）和桡骨间的维克多韧带（Vickers ligament）和三角纤维软骨复合体（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）缠绕在一起，种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状。
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自然医学杂志成立于1995年由英国麦克米兰出版有限公司下属的自然出版集团出版发行。像其他的自然系列期刊一样，自然医学杂志没有外界的编委会，其杂志的编辑决定论文是否被采用，虽然外聘审稿专家参与同行评审过程。
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2013年自然医学的影响因子为28.054，使它成为基础医学研究的研究文章中引用率最高的杂志。它也是引用率最高的原创性文章的科学杂志之一。与其相比，《科学》的影响因子为30.927，《自然》为29.273。
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