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遗传学研究指原先HFE遗传性血色病突变是源自一个前60-70代的人,有可能是凯尔特人。当时可能食物质较现今稀有,这种基因突变是一种为适应当时环境的一种自然选择。
身体控制铁质吸收的结构非常复杂及有很多不明的地方。与HFE遗传性血色病有关的就是6号染色体的HFE基因,它编码了帮助控制铁质吸收的蛋白质。HFE基因有两个共同等位基因:C282Y及H63D。任何一个等位基因的杂合子都不会出现临床的铁超载,但却会有铁质上升的情况。HFE基因突变会造成90%的非输血性铁超载。这个基因是与人类白细胞抗原HLA-A3紧密链接的。纯合型C282Y突变是最普遍出现临床铁质积聚的基因型,而杂合型C282Y/H63D突变则已确定是铁超载的成因。大部份男性C282Y纯合子会出现肝脏功能不全,包括出现肝脏酵素上升等。女性纯合子会因月经而延后铁质积聚的发生。每个病人都因吸收铁质的不同、突变的本质及是否有对肝脏的破坏而有不同的铁质积聚率。同样,哪一个器官会受到影响都有所不同。
HFE遗传性血色病的普遍成因是C282Y的突变,即282点的胱氨酸残基变成酪氨酸残基。
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宣化古城,位于中国河北省张家口市,是明朝时修建的城池。其中,清远楼位于张家口市宣化区,1988年被列为第三批全国重点文物保护单位。镇朔楼于1996年列为第四批全国重点文物保护单位合并项目,归入清远楼。宣化城墙于2006年列为第六批全国重点文物保护单位合并项目,与清远楼、镇朔楼合并为宣化古城。
清远楼始建于明成化十八年(1482年),为宣化钟楼。楼下有7.5米高的砖砌高台,台下有十字形过洞。楼三层,高17米,十字歇山顶。
镇朔楼位于清远楼南侧200米处,又称鼓楼,始建于明正统五年(1440年),楼下为8米高的砖砌高台,台下有南北相通的拱门。楼二层,高25米,歇山顶。
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