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更新于 2026-10-12

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茹贝尔综合征(Joubert syndrome)是一种罕见的隐性遗传病,特点是脑磁共振成像出现臼齿征,显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓,常伴有眼动异常、呼吸异常,部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔(Marie Joubert)医生首先报告。

茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征(Molar Tooth Sign)。显示小脑蚓部发育不全或缺失,小脑上脚增厚且方向接近水平,常伴有脚间窝增深。

目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。

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《明星便利店》(Smart),是东森电视益智综艺节目,友松娱乐制作,主持人为孙协志、王仁甫、季芹、何妤玟,东森综合台于2018年9月17日首播。于2018年11月27日播出最后一集。

《明星便利店》每天都有不同的特约店长,主持群之一亦可能为当日店长。

若干来宾与四位主持人事前分为2组顾客参与,便利店每天进行4个不同的活动内容,关卡不再以便利店为设定命名,如明星克漏字、美食估估看、明星三字经、美食二选一与豪礼加码送等。

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* 高丽女真战争:完颜部统一女真后,向高丽挑衅并最终入侵高丽的战争。

* 元朝高丽战争:1231年至1273年蒙古对高丽发动的9次战争。高丽最终成为元朝的藩属国。

* 丁卯战争:1627年后金攻打朝鲜王朝的战争。

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