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更新于 2026-10-14

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进行性神经性腓骨肌萎缩症,即(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T,又称腓骨肌萎缩症、恰克-马利-杜斯氏症),是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力,患者发病年龄一般在二十到四十岁之间,是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前,腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断,因为无法早期诊断,在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性,证明有基因缺陷,即使没有表征的症状,也应马上调整自己的生活,而不至于功能透支,引病上身。

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