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更新于 2026-10-16

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为精氨基琥珀酸合酶编码的基因,是位于第9号的染色体,称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类,这种基因主要在肝脏及肾脏的细胞内。

精氨基琥珀酸合成基因的突变,有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种,这会影响酶本身的结构,及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素循环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。

基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤,阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮(以氨的形式)及其他尿素循环的副产物(如瓜氨酸)的上升。氨是有毒物质,影响神经系统,过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。

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乐堂堡乡是中国陕西省榆林市清涧县下辖的一个乡。2011年,乐堂堡乡撤销,辖境划入宽州镇。

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头屋石观音寺,台湾苗栗县头屋乡的一座庙宇,奉祀观音菩萨。

原先为头屋奉工古道附近的一个石洞,相传本地居民徐阿来因遗失猪只,在石洞处默念观音菩萨佛号,并许下心愿,不久寻回其猪,于是在洞内设置观音菩萨佛像还愿,供奉香火,人称「石观音」,时约同治末年、光绪初年。当时多为猎人或本地居民祭拜。

直到苗栗栋军黄南球的部将罗成,因黄南球毁约,不愿给付报酬,愤而斩断手指于此出家,法号为普云。罗普云在此地起建楼宇,是为「石观音寺」。今日在石洞之外,有钢筋水泥修建的拜堂,供善信檀越焚香顶礼。

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