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更新于 2026-10-08

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* C型患者与A、B型不一样,并不是酵素的缺乏,而是NPC基因突变,NPC蛋白功能异常导致细胞内胆固醇的累积。目前的研究发现有95%的病人是第18对染色体上的NPC1基因突变所致,但NPC1蛋白质的确切功能仍在研究中。其发病年龄通常在学龄期,但也有部分病患在成年才发病,症状仍以肝脾肿大为主,出生的婴儿黄疸可能会延续2-4个月,肝脾肿大为渐进式的,随著年龄与累积的量而趋于明显。神经的症状包括学习障碍、智力减退、说话不清晰、步态不稳、垂直眼球运动受限、抽筋、肌张力不全等‧确定诊断需靠Dermal fibroblast的特殊染色及胆固醇酯化活性分析。

* D型的症状与C型相似,但特指在加拿大东南部新斯科加区域的病患,因为此地区的发生率约为其他地方的一千倍。

尼曼匹克症目前尚无治愈的方法,特别是对神经系统的破坏,并无有效方法可以阻断其继续恶化,只能针对症状治疗,例如服用Miglustat(商品名Zavesca)。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究,希望发展出酵素替代疗法、基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者,则可利用基因筛检进行产前检查。

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本尔德(Benld)是美国伊利诺伊州马库平县城市。2000年普查时人口为1541人,676户人家,98.25%的人口是白人,14.3%的人口生活在贫困线以下。该市的名字来源于其创建者本杰明·多尔西(Benjamin L. Dorsey,1895年6月19日逝世)。多尔西负责获得的土地以建立该镇,并获得煤炭开采权。1938年9月29日,镇上曾落进一颗陨石。市内有小学一座,曾于2009年因地势下沉被毁。

在1938年9月29日,一颗陨石坠落在贝内尔,这是在伊利诺州留下有纪录,被保存的第三颗陨石。这颗陨石也是少数几颗已知击中人造物体的陨石,它击中了爱德华麦凯恩车库的屋顶,打穿了一个洞,并且嵌入他的1928年份的庞帝克轿跑车的座位上。他的邻居,Mrs. Carl Crum,就站在大约50英尺的距离上,她可能是历史上最靠近坠落的陨石而未被击中的人。这颗陨石和这辆轿车的一部分现在展示在芝加哥的菲尔德自然历史博物馆。

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在哈佛大学,校级教授(University Professor)称号是授予很小的一部分在该校终身任职并在其所工作的领域有卓越影响力的教职员工的一个荣誉。该荣誉称号是在1935年由哈佛大学校董委员会创建授予给“有杰出表现的个人.....奋战在知识的最前沿,并突破了传统观念中的术业有专攻。”校级教授是哈佛最杰出的专业领域职位。

随着学校捐赠基金的增加校级教授的数量也有所增长。2006年,哈佛大学共有21名校级教授。现在,共有24名。

* 保罗与凯瑟琳·巴特维瑟尔校级教授 - 卡洛琳·阿贝特

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