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* 身材特别矮小，患者身高通常较人类后25%的身高为矮。
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症和马德隆畸形症有很密切的关联，是马德隆畸形症的一种衍生疾病，其和普通的马德隆畸形症差异主要在于Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症一定会造成患者身材特别矮小，马德隆畸形症的患者却可能拥有正常身高。另外，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症会影响近端桡骨（proximal radius）的发育，马德隆畸形症则不会。
高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症患者是由SHOX基因的缺陷造成的。该基因位于伪体染色体区，故在X染色体和Y染色体上各有一个复本，主要功能为控制身体发育，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排，且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤（enchondroma）的生成导致软骨骨质异常，且月骨（Lunate bone）和桡骨间的维克多韧带（Vickers ligament）和三角纤维软骨复合体（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）缠绕在一起，种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状。
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假性近视是指眼睛类似近视的暂时性变化，是因睫状肌的暂时性痉挛，造成眼睛的折光力增加，成像在视网膜前方的情形。假性近视可能是是因为是副交感神经受激而产生，也可能是因为眼睛或视觉系统疲劳而产生。在accommodation (eye)良好的年轻人中，假性近视是常见的情形，常出现在需要长时间看东西或阅读的情形，例如学生准备考试，或是工作的变化。
假性近视的主要症状是会间隔性的对较远的东西看不清楚，特别是在长时间近距离工作后更容易出现，也会有眼睛疲劳的症状。佩戴近视眼镜后会暂时看的较清楚。其诊断可以用cycloplegic refraction的方式进行，在眼睛中滴入像阿托品或是homatropine之类的cycloplegic。调整阅读或视物的姿势也可以减少睫状肌痉挛的情形。
假性近视的治疗和其底层的病因有关。器官性的原因可能包括全身药物或眼部药物的影响、脑干损伤、或是眼部的发炎（例如葡萄膜炎）。功能性的假性近视可以由调整工作环境、调整眼部折射情形，或是进行适当的眼部运动来改善。
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